Отсутствие гортани у плода

Введение

Врожденное обструктивное поражение верхних дыхательных путей (ОПВДП) представляет собой редкое жизнеугрожающее состояние и является следствием целого ряда аномалий развития плода, к которым относятся атрезия гортани и/или трахеи, кисты гортани, опухоли ротоглотки или шеи. Наиболее распространенной причиной ОПВДП является атрезия гортани, однако частота выявления данного порока точно неизвестна, соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1 [1].

Выделяют 3 типа атрезии гортани согласно классификации I.I. Smith, A.D. Bain [2].

I тип – полная атрезия гортани над и под голосовой щелью в результате слияния черпаловидных хрящей и парных внутренних мышц гортани по срединной линии.

II тип – атрезия гортани под голосовой щелью. При этом черпаловидные хрящи, голосовые связки и преддверие имеют нормальную форму. Окклюзия просвета гортани достигается за счет наличия куполообразного перстневидного хряща.

III тип – атрезия гортани на уровне голосовых связок в связи с наличием диафрагмы, состоящей из соединительной и мышечной тканей в передних отделах и из хрящевой ткани в задних отделах. Хрящевая ткань диафрагмы образована соединенными между собой черпаловидными хрящами и соответствующими голосовыми связками. Преддверие и перстневидный хрящ имеют нормальную форму.

Типичными ультразвуковыми проявлениями при пренатальной диагностике атрезии гортани являются резкое увеличение и повышение эхогенности легких, расширение трахеи и бронхов, асцит и уплощенная или инвертированная диафрагма. Поражение легких является двусторонним, а контуры легких – ровными. В первую очередь обращают на себя внимание особенности визуализации четырехкамерного среза сердца [3]. Увеличение размеров легких приводит к сдавлению сердца и крупных вен, что затрудняет венозный возврат к сердцу, способствует компрессии легочных сосудов, развитию сердечно-сосудистой недостаточности и, как следствие, асцита [4]. Изменения легких и расширение бронхов и трахеи обусловлены скоплением секретируемой альвеолярным эпителием жидкости и нарушением ее оттока из дыхательных путей плода. По этой же причине происходит уплощение, а затем и инверсия диафрагмы. Эти признаки хорошо видны при изучении парасагиттального и коронарного сканов. Очень часто атрезия гортани сопровождается многоводием из-за нарушения процесса глотания вследствие сдавления пищевода гиперплазированными легкими [5]. Однако описаны случаи атрезии гортани в сочетании с маловодием у плода. Это объясняется недостаточным пополнением объема околоплодных вод за счет легочного компонента [6].

Прогноз при атрезии гортани расценивается как неблагоприятный. Это связано как с тяжестью самого порока, так и с наличием сочетанных аномалий. При выявлении атрезии гортани, особенно в сочетании с патологией других органов, до достижения периода жизнеспособности плода следует обсудить с родителями вопрос о прерывании беременности. При пролонгировании беременности возможны две тактики оказания экстренной помощи новорожденному: 1) быстрые роды и немедленная трахеотомия; 2) проведение процедуры EXIT (Ex Utero Intrapartum Treatment), которая в настоящее время широко используется в зарубежных странах. EXIT проводится во время кесарева сечения после выведения из полости матки головы и шеи плода и до пересечения пуповины и заключается в выполнении интубации или трахеотомии. После этого пуповину перерезают и производят извлечение новорожденного [7]. Несмотря на довольно успешное применение данной процедуры при наличии опухолей или кист, способствующих формированию ОПВДП, с 1993 г. в литературе описано не более 10 новорожденных с атрезиейгортани, выживших после проведения EXIT. При этом качество жизни этих детей остается сниженным [8].

Материал и методы

Пациентка П., 40 лет, проходила плановое скрининговое исследование в 19-20 нед беременности по месту жительства, после которого была направлена в медико-генетическое отделение МОНИИАГ с диагнозом “асцит у плода”. Настоящая беременность от второго брака, по счету шестая. Оба супруга здоровы, профессиональных вредностей не имеют. Наследственность не отягощена. В анамнезе пятеро нормальных родов от первого и второго брака, все дети здоровы. На учет в женскую консультацию пациентка встала после 18 нед беременности, скрининг I триместра не проходила. Беременность протекала без осложнений.

Исследование проводилось на ультразвуковом аппарате WS80A (компании Samsung Medison).

Результаты

При ультразвуковом исследовании в медико-генетическом отделении МОНИИАГ обнаружен один живой плод. Гестационный срок составил 20,3 нед. Патологических изменений плаценты не было выявлено. Размеры плода были непропорциональны и не позволяли судить о сроке беременности. БПР плода соответствовал сроку 22,3 нед, ЛЗР – 21,6 нед, длина бедра – 18,4 нед. Окружность живота была резко увеличена за счет выраженного асцита и соответствовала сроку 30,5 нед.

При оценке грудной клетки на уровне четырехкамерного среза сердца были выявлены увеличенные в размерах, гиперэхогенные легкие и сдавленное сердце, которое занимало меньше 1/6 поперечного сечения грудной клетки. В области трахеи определялось анэхогенное аваскулярное округлое образование (рис. 1).

Также обращал на себя внимание выраженный асцит и инверсия купола диафрагмы (рис. 2, 3).

При тщательной оценке легочной ткани была выявлена расширенная на всем протяжении трахея (рис. 4) и расширенные бронхи (рис. 5).

Дополнительно выявлена аномальная установка стоп плода, которая, по всей видимости, стала следствием маловодия: индекс околоплодных вод составил 90 мм (

Был поставлен диагноз: “Беременность 20,3 нед. МВПР плода: атрезия гортани, аномальная установка стоп. Маловодие”. Проведено медико-генетическое консультирование и пренатальный консилиум. По желанию родителей беременность была прервана и диагноз подтвержден на аутопсии.

Обсуждение

Считается, что обструктивное поражение верхних дыхательных путей можно диагностировать не ранее 17 нед, поскольку до этого срока респираторные бронхиолы, альвеолярные протоки и альвеолы еще не сформированы, а значит, не образуется достаточно большого количества легочного секрета, обусловливающего развитие больших гиперэхогенных легких [1]. Тем не менее описан случай постановки диагноза “атрезия гортани” уже в 15 нед беременности [9].

Дифференциальный диагноз атрезии гортани в первую очередь стоит проводить с кистозно-аденоматозным пороком развития легкого (КАПРЛ) и легочным секвестром. Отличительным признаком ОПВДП является двустороннее поражение, расширенные бронхи и трахея и отсутствие движения жидкости в трахее при дыхательных движениях плода. При КАПРЛ поражение обычно одностороннее и чаще всего затрагивает одну из долей легкого. Для легочной секвестрации характерно наличие питающего сосуда, отходящего от аорты.

Атрезия гортани может быть ассоциирована с рядом других пороков развития (атрезия пищевода или двенадцатиперстной кишки, подковообразная почка, агенезия почек, пороки развития кистей и стоп) и малых аномалий развития (персистирующая верхняя полая вена, единственная артерия пуповины). Сочетание атрезии гортани с трахеопищеводной фистулой (ТПФ) значительно затрудняет диагностику, поскольку эхогенность легких может быть обычной или слегка повышенной. Это объясняется тем, что при ТПФ продуцируемая альвеолярным эпителием жидкость поступает в пищевод и не скапливается в легких, а потому их размеры и эхогенность не меняются. В таблице представлен алгоритм дифференциальной диагностики изолированной атрезии гортани, предложенный M.E. Furness и соавт. [10].

Хромосомные аномалии при атрезии гортани встречаются крайне редко, в связи с чем при выявлении изолированной аномалии проведение инвазивной диагностики и пренатального кариотипирования нецелесообразно. Хотя описаны ассоциации данного порока с частичной трисомией хромосом 9 и 16, делецией короткого плеча 5-й хромосомы, а также делецией 22q11.2 [11].

В то же время риск сочетанных нехромосомных синдромов у плодов с атрезией гортани считается высоким, что имеет принципиальное значение при медикогенетическом консультировании семьи. Наиболее частым среди них является синдром Fraser – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием атрезии гортани, расщелины губы/нёба, порока сердца, синдактилии, микроофтальмии, аномального строения ушных раковин и двусторонней агенезии почек (OMIM #219000) [7].

Дополнительно атрезия гортани может входить в состав таких синдромов, как Opitz – Frias, Di Georges, Marshall – Smith, Laurence – Moon – Bardet – Biedl, короткие ребра – полидактилия, тип II, Pallister – Hall, Schinzel – Giedion, Goldenhar и Pfeiffer [1].

Таким образом, при выявлении УЗ-признаков атрезии гортани необходима тщательная оценка всей ультразвуковой анатомии плода с оценкой всех органов и систем для исключения сочетанной патологии. При обнаружении у плода асцита также необходима тщательная оценка всей ультразвуковой анатомии плода, поскольку данное состояние может не только ассоциироваться с наличием акушерских осложнений беременности (резус-конфликт, инфекционные или вирусные заболевания), но и являться следствием врожденных заболеваний или пороков развития. Спектр врожденных патологических состояний, сопровождающихся асцитом, крайне широк: атрезия гортани, мекониальный перитонит [12], КАПРЛ больших размеров [13], некоторые пороки сердца, дисгенезия клоаки [14], обструктивные поражения мочевыводящих путей [15], агенезия венозного протока, аномалия развития портальной системы [16], опухоли, анемии, болезни обмена и др. Важно помнить, что некоторые из пороков развития, в частности атрезия гортани, могут входить в состав нехромосомных синдромов, что в дальнейшем определяет тактику адекватного пренатального консультирования и репродуктивный прогноз для семьи.

Литература

1. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 3-е изд., доп., перер. М.: Реал Тайм. 2012.
2. Smith I.I., Bain A.D. Congenital atresia of the larynx. A report of nine cases // The Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology. 1965. V. 74. P. 338-349.
3. Aslan H., Ekiz A., Acar D.K., Aydiner B., Kaya B., Sezer S. Prenatal diagnosis of congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS). Five case report // Med Ultrason. 2015. V. 1. P. 115-118.
4. Андреева Е.Н., Бортновская Н.П., Криволапов О.В., Николаева Ю.З, Волков А.Е., Мишин А.В., Подольский А.Л., Чучвага С.М. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. XXIV. Атрезия гортани, тип III // Пренатальная диагностика. 2008. Т. 7(4). 283-286.
5. Garg M. Case report: antenatal diagnosis of congenital high airway obstruction syndrome. Laryngeal atresia // Indian Journal of Radiology and Imaging. 2008. V. 18(4). P. 350-351.
6. Юдина Е.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных и наследственных пороков во второй половине беременности. Легкие // Пренатальная эхография / Под ред. Медведева М.В. М.: Реальное Время, 2005. С. 341-370.
7. Paladini D., Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies. Differential diagnosis and prognostic indicators. 2-nd edition. CRS Press. 2014. P. 233-267.
8. Saadai P., Jelin E.B., Nijagal A., Schecter S.C., Hirose S., MacKenzie T.C., Rand L., Goldstein R., Farrell J., Harrison M., Lee H. Long-term outcomes after fetal therapy for congenital high airway obstructive syndrome // J Pediatr Surg. 2012. V. 47(6). P. 1095-1100.
9. Gilboa Y., Achiron R., Katorza E., Bronshtein M. Early sonographic diagnosis of congenital high-airway obstruction syndrome // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009. V. 33(6). P. 731-733.
10. Furness M.E., Donnelley B.W., Lipsett J. Larynx atresia. 1991-03-11-21 // www.thefetus.net
11. Chaemsaithong P., Chansoon T., Chanrachakul B., Worawichawong S., Wongwaisayawan S., Promsonthi P. Prenatal Diagnosis and Pathology of Laryngeal Atresia in Congenital High Airway Obstruction Syndrome // Case Reports in Radiology. V. 2012.
12. Tsai M.H., Chu S.M., Lien R., Huan H.R., Luo C.C. Clinical manifestations in infants with symptom atic meconium peritonitis // Pediatr Neonatol. 2009. V. 50(2). P. 59-64.
13. Suk H.J., Won H.S., Lee E.J., Lee M.Y. An unusual prenatal manifestation of a huge congenital cystic adenomatoid malformation with favorable perinatal outcome // Obstet Gynecol Sci. 2014. V. 57(1). P. 73-76.
14. Chen C.P., Liu Y.P., Chang T.Y., Tsai F.J., Chen C.Y., Wu P.C., Chen T.H., Wang W. Prenatal diagnosis of persistent cloaca with hydrometrocolpos and ascites by magnetic resonance imaging in one fetus of a dizygotic twin pregnancy // Taiwan J Obstet Gynecol. 2010. V. 49(3). P. 385-386.
15. Guyot A., Rosenblatt J., Bidat L., Bensman A., Bйnifla J.L., Jouannic J.M. Impact of fetal urinary ascites on serum beta 2 microglobuline in obstructive uropathies: a case report // J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2010. V. 39(5). P. 418-421.
16. Achiron R., Gindes L., Kivilevitch Z., Kuint J., Kidron D., Boyanover Y., Yakobson J., Heggesh J. Prenatal diagnosis of congenital agenesis of the fetal portal venous system // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009. V. 34(6). P. 643-652.