Наследственность при раке гортани

Родственник болен раком, ему сочувствуют и стараются помочь, и боятся за свою жизнь — вдруг тоже заболею. Наследственных злокачественных опухолей немного, из всей многомиллионной когорты больных онкологией всего лишь 3% — 10% стали заложниками передающихся из поколения в поколение недоброкачественных мутаций генов.

Подавляющее большинство онкологических больных становятся жертвами случайных генетических мутаций, к которым могли привести некоторые вирусные инфекции, курение и избыток ультрафиолета. Поэтому вопрос «заболею ли я» следует обратить только к себе и срочно предпринять усилия для изменения образа жизни, сделав насущной потребностью регулярное обследование.

Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?

Почти 90% страдающих тяжелой онкологической патологией «выковали» её своими нездоровыми привычками, а семейная история со злокачественными процессами в каждом поколении всего лишь совпадение. Как правило, и в этом случае не отрицается предрасположенность к злокачественным процессам, в биогенетическом субстрате которой учёные пока не разобрались, но и не отвергают. То есть гены рака не передаются, но от предков достается легкость трансформации генов с дефектами удаления недоброкачественных мутаций.

Не отрицается и предрасположенность целых народов к злокачественным опухолям определенной локализации. Как считается, способствуют этому устойчивые пищевые привычки, потому что смена образа жизни, к примеру, эмиграция в другую страну, полностью избавляет от «проклятия» следующее поколение семьи.

Невозможно заразиться раком от болеющего родственника — это миф. Легко заразиться вирусными заболеваниями, приводящими к развитию злокачественной опухоли в поражённом возбудителем органе — вирусы гепатитов и папилломы человека инфицируют при половом контакте и через кровь. Если близкий человек хронический носитель ВПЧ, вирусов гепатита В и С, ВИЧ, то опасен контакт с его кровью и биологическими жидкостями, при этом не всегда развиваются злокачественные процессы, для этого требуется очень продолжительный период времени, при гепатите С — почти 40 лет.

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки. При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге. Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

Как выявляют раковую наследственность?

Наследственные раки выявляют методом «от противного», то есть обследуют близких родственников онкологического пациента, у которого была обнаружена определённая мутация. Получается, что наблюдаются и лечатся не все носители неблагоприятной наследственности, а только активно выявленные родные уже заболевшего человека. Нельзя сказать, что выявляют 100% наследственных заболеваний, потому что генетический анализ проводят не всем онкопациентам, а только при ярких клинических проявлениях наследственных синдромов.

Такую диагностику по собственной инициативе прошла Анджелина Джоли, в России этот подход закреплен нормативными документами и клиническими рекомендациями, обязывающими проводить бесплатное генетическое тестирование прямых родственников носителей синдрома Линча, Ли-Фраумени, САТК, BRCA и другими.

Носители онкогенных мутаций должны состоять на диспансерном учете, часто и тщательно обследоваться. Как правило, каждые полгода проводится клинический осмотр, УЗИ и анализы, ежегодно выполняется МРТ по «опасным» анатомическим зонам. При синдроме Ли-Фраумени эндоскопия кишечника проводится каждые 2-3 месяца, некоторым носителям уже в молодом возрасте проводят обширные профилактические хирургические вмешательства вплоть до удаления всего кишечника.

Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?

При доказанном носительстве злокачественной наследственности такого вопроса возникать не должно, пациент всю жизнь следует определенной программе диагностики и прикрепляется к государственному лечебному учреждению.

Подавляющее большинство родственников 95% больных раком должны проходить регулярный скрининг на злокачественные процессы, включённый в стандартную программу диспансеризации, которая предполагает обследование каждые 3 года.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам необходимо:

• каждые 2 года выполнять УЗИ молочных желез или маммографию;
• при исходной патологии груди целесообразна МРТ молочных желез;
• ежегодно осматриваться гинекологом с применением кольпоскопии и взятием Пап-теста.

Для мужчин важен уровень ПСА и чем старше, тем чаще его определяют, разумеется с урологическим осмотром.

Вне зависимости от половой принадлежности ежегодно следует проходить:

• Рентгенографию органов грудной клетки, часто в государственных учреждениях подменяемую вредной и бесполезной флюорографией, при том что идеальное обследование легких — только КТ, именно она способна выявить ранний рак.
• УЗИ брюшной полости и органов малого таза специальными датчиками.
• Колоноскопию с интервалом в соответствии с возрастом и имеющимися заболеваниями кишечника.
• Гастроскопию с анализами на хеликобактер можно делать и реже, и чаще в зависимости от наличествующей патологии.

Анализ на опухолевые маркеры не применяется для профилактической диагностики, используется только для контроля динамики и эффективности лечения рака.

Большое значение придается диагностическому оборудованию, оно должно быть не просто современным, а высокоточным. Не разумно каждый год проходить КТ или МРТ в разных учреждениях, разрешающая способность аппаратуры может существенно отличаться, не позволяя ни увидеть патологии, ни сравнить прошлую картину с настоящей.

Польза регулярного обследования нивелируется некачественным его выполнением, поэтому желательно проводить профилактический осмотр в специализированных онкологических учреждениях, где делаются тысячи таких исследований, а врачи не только прошли обучение, но и имеют богатый клинико-диагностический опыт.

Высокопрофессиональное онкологическое обследование — неотъемлемая характеристика Европейской клиники, мы успешно лечим злокачественные процессы и умеем видеть опухоль на ранней стадии роста. Мы знаем, что ещё необходимо приложить к отлично проведенному обследованию, чтобы долго жить и не бояться рака.

Список литературы:

1. Johns L.E., Houlston R.S. /A systematic review and meta-analysis of familial colorectal cancer risk// Am. J. Gastroenterol.; 2001, 96.
2. Hampel H., Frankel W.L., Martin E. et al./ Screening for the Lynch syndrome (hereditary non polyposis colorectal cancer)//N. Engl. J. Med.; 2005; 352.
3. McBride K.A., Ballinger M.L., Killick E., et al. / Li-Fraumeni syndrome: cancer risk assessment and clinical management// Nat. Rev. Clin. Oncol.; 2014 May; 11(5).
4. Tenesa A., Dunlop M.G./ New insights into the aetiology of colorectal cancer from genomewide association studies// Nat. Rev. Genet.; 2009, 10.

По данным Минздрава России за 2019 год, в стране выявили более 600 тысяч человек с онкологическими заболеваниями. Борьба со злокачественными патологиями является одной из наиболее важных задач здравоохранения.

С возрастом вероятность возникновения рака увеличивается. Это связано со старением организма, накопленными мутациями в генах и образом жизни. Однако онкологические заболевания часто встречаются и в молодом возрасте. Случай развития опухоли у людей младше 50 лет может быть спровоцирован наследственным опухолевым синдромом.

Какие виды рака могут передаваться по наследству? Кто в группе риска? Что нужно делать, если у ваших родственников был диагностирован рак?

В здоровом организме гены поддерживают правильное деление и рост клеток. Если в механизме клеточного деления происходит повреждение, может развиться рак. Мутации, провоцирующие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они имеются во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или определенной клетке.

Под термином «наследственный опухолевый синдром» подразумевается присутствие генного дефекта, который ассоциирован с риском возникновения новообразования в конкретном органе. Это целая группа патологий, которые являются причиной около 5–10% всех случаев онкологических заболеваний, но путь к раку для носителей определенных мутаций в генах короче, чем у других людей. Проще говоря, обычной клетке для перерождения в раковую необходимо накопить множество мутаций, а клетка с генным дефектом способна превратиться в раковую с минимальным количеством «поломок».

Необходимо учитывать, что понятие наследственных новообразований не тождественно понятию семейных опухолей. В первом случае злокачественное новообразование имеет известную молекулярно-генетическую причину, семейные же опухоли могут ею не обладать, но возникать в одной семейной линии. Часто это бывает обусловлено влиянием таких факторов, как особенности питания, проживание нескольких поколений семьи в экологически неблагополучном районе или регионе с радиационным фоном.

Наследственные формы рака

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Среди них можно выделить:

Синдром Линча

Наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Он развивается вследствие мутации генов (PMS2, MSH6 и других), которые отвечают за исправление подобных ошибок. Их множественная трансформация увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли. Самое частое проявление генетического дефекта — колоректальный рак (КРР), из всех кишечных случаев рака 3–5% связаны с синдромом Линча. Согласно ряду исследований, риск развития опухоли у носителей такой мутации повышается в два раза.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР)

Наиболее распространенная форма наследственного рака толстой кишки, на которую приходится около 3% всех диагнозов болезни этой локализации каждый год. Люди с ННКРР часто имеют по меньшей мере трех членов семьи и два поколения с колоректальным раком.

Семейный аденоматоз толстого кишечника

Наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных (до нескольких тысяч) полипов. Это заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы при несвоевременном лечении имеют склонность к прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению. У страдающих этой патологией повышена вероятность развития опухолевых процессов в других органах, включая желудок, тонкую кишку, поджелудочную железу и желчевыводящие пути. Считается, что это заболевание присутствует примерно у 1% всех людей с диагнозом «колоректальный рак». У 95% людей с аденоматозом развиваются полипы к 35 годам.

Синдром Ли-Фраумени

Это редкое заболевание генетической природы, при котором значительно повышается риск появления злокачественных новообразований в раннем возрасте. У 75% пациентов с синдромом Ли-Фраумени обнаруживается дефектный ген ТР53. У здорового человека он является опухолевым супрессором. Этот ген кодирует белок, участвующий во всех процессах клеточного цикла и подавляющий процессы деления клеток с мутациями. При синдроме Ли-Фраумени снижается генетическая функция контроля синтеза патогенных клеток, вследствие чего опухолевый рост прогрессирует. В течение всей жизни у носителей такой мутации повышен риск развития остеосаркомы, саркомы мягких тканей, лейкоза, меланомы, опухолей коры надпочечников.

Смотрите в нашей галерее, какие знаменитости столкнулись с онкологической болезнью:

Известны ассоциированные с синдромом наследственного рака репродуктивной системы (молочной железы и рак яичников) мутации генов BRCA. По данным ряда исследований, на долю этого синдрома приходится не менее 5% заболеваемости раком груди и 15% случаев злокачественных опухолей яичников. BRCA1 или BRCA2 — играют важную роль в системе репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК.

У мужчин, которые имеют мутацию BRCA2, риск развития злокачественной опухоли железистой ткани груди возрастает в 80 раз.

Профилактика наследственного рака

Подозрение на наследственный опухолевый синдром должно возникнуть, если:

Наличие хотя бы одного из вышеперечисленных признаков в вашей медицинской родословной свидетельствует о том, что вы находитесь в группе повышенного риска — это должно стать причиной для обращения к врачу. Он может посоветовать пройти генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутировавшие гены и понять, насколько высок риск развития опухоли у вас.

Пациенты, у которых были выявлены наследственные мутации в генах, должны находиться на постоянном контроле у специалиста и не пренебрегать регулярными обследованиями. Такой контроль позволяет принимать профилактические меры или своевременно лечить рак, если он уже диагностирован. Кроме того, он помогает предупреждать передачу опасных генов потомкам.

Для комплексной проверки здоровья существует государственная программа диспансеризации. В возрасте от 18 до 39 лет она показана раз в три года, но и у этой возрастной категории раз в год есть право пройти бесплатный профилактический медицинский осмотр. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется.

После 40 лет диспансеризация доступна ежегодно. Аналог государственной программы — чекап в частных клиниках. Врачи советуют также проходить его ежегодно. Индивидуальная программа диагностики дает возможность подобрать комплексное обследование с учетом особенностей своего организма и выбрать дополнительные анализы и исследования, например, генетический тест, чтобы выявить предрасположенность к тяжелым заболеваниям.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам до 35 лет необходимо раз в год проходить осмотр у гинеколога и посещать маммолога, а также делать рентгенографию органов грудной клетки или УЗИ молочных желез и органов малого таза. После 35 лет посещать этих специалистов рекомендовано дважды в год.

Снизить риск развития рака, в том числе семейных опухолей, можно благодаря здоровому образу жизни и отказу от вредных привычек. Речь не только об употреблении алкоголя и курении сигарет, но и о культуре питания. Откажитесь от жареной и сильно соленой пищи в пользу свежих овощей, фруктов, нежирных сортов мяса и птицы, цельных злаков. Регулярно занимайтесь спортом, не забывайте о профилактике инфекционных заболеваний и необходимости вакцинации.

Читайте также:

Смотрите наши видео: